Stwardnienie zanikowe boczne

Mało jest chorób, które tak mocno zaistniały w powszechnej świadomości, dzięki społecznej akcji pomocy. Jedną z nich jest niewątpliwie stwardnienie zanikowe boczne (SLA- sclerosis lateralis amyotrophica). Nie każda z osób oblewających się kubłem zimnej wody w ramach pomocy osobom chorym na SLA zdaje sobie sprawę z prawdziwego oblicza tej choroby. Stwardnienie zanikowe boczne to postępujące schorzenie neurologiczne, które dotyka wyspecjalizowanych komórek neuronów ruchowych, występujących zarówno w korze mózgowej, pniu mózgowym, jak i rdzeniu kręgowym. Częstość występowania choroby w populacji wynosi około 5 przypadków na 100 tysięcy. Zachorowanie występuje najczęściej w wieku 40-60 lat, głównie u mężczyzn. Średni czas postawienia diagnozy od zachorowania wynosi około 2,5 lat.

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego

W pierwszym etapie objawy stwardnienia mogą być mało specyficzne i trudne do rozpoznania, nawet dla wprawnego lekarza. Występuje również duża, indywidualna zmienność osobnicza w symptomach choroby. Początkowo chory może skarżyć się na drżenia mięśniowe, zaburzenia czucia w obrębie kończyn, skurcze mięśniowe w obrębie łydek, a także postępującą utratę sprawności, mogącą najpierw przebiegać pod postacią częstszego opuszczania przedmiotów, potykania się czy zaburzeń równowagi. W miarę postępu choroby dochodzi do zaników mięśniowych, głównie w obrębie obręczy barkowej i miednicznej, a także rąk. W zajętych mięśniach pojawia się spastyczność- przykurcze, które potęgują niesprawność chorego.
Upośledzeniu może ulegać mowa pacjenta (zmiana brzmienia na bardziej nosową, aż do całkowitego zaniku zdolności mówienia; początkowo chory może zauważyć znaczne upośledzenie mowy, nawet po spożyciu niewielkiej ilości alkoholu), połykanie pokarmów, a także funkcje oddechowe. Niewydolność oddechowa występuje zwykle w końcowym okresie choroby i wynika z zajęcia mięśni oddechowych.
Innym niepokojącym objawem, występującym w późnym stadium stwardnienia zanikowego jest pozorna labilność emocjonalna, objawiająca się niekontrolowanymi wybuchami płaczu lub śmiechu. Wynikają one ściśle z uszkodzeń wywołanych chorobą w określonych obszarach mózgu (zespół rzekomoopuszkowy), choć mogą być mylone ze zaburzeniami psychicznymi u chorego. Przykrą dolegliwością są też uporczywe ślinienia, które mogą doprowadzić do groźnych dla życia zachłyśnięć.
W stwardnieniu zanikowym bocznym nie dochodzi do spadku funkcji intelektualnych, poznawczych czy otępienia, zachowane zostają również zwykle zmysły dotyku, wzroku, węchu, słuchu i smaku.

Przyczyny

Stwardnienie zanikowe boczne nazywane jest chorobą heterogenną, co oznacza, że na jej powstanie składa się wiele, wzajemnie nakładających się i potęgujących czynników. Nie sposób też z całą pewnością orzec, które z nich były bezpośrednią przyczyną choroby, a które zaistniały dopiero jako następstwo patologicznego procesu. Wybiórczość niszczenia neuronów ruchowych w stwardnieniu zanikowym bocznym skłania badaczy do poszukiwania określonej cechy, która niejako skazuje te konkretne komórki układu nerwowego na zagładę.
W piśmiennictwie pojawia się kilka hipotez mających tłumaczyć zapoczątkowanie tego procesu, żadna jednak nie uzyskała dotąd pełnego potwierdzenia. Rozważana jest hipoteza o infekcji wirusowej mogącej wywołać wybiórcze uszkodzenia neuronów, dzięki obecności wyspecjalizowanych wirusów- neuronofagów. Podkreślano podobieństwa do znanej medycynie choroby wywołanej wirusem polio, która również uszkadzała selektywnie motoneurony (neurony ruchowe). Teoria nie znalazła jednak potwierdzenia, choć procesy zapalne niewątpliwie biorą udział w rozwoju choroby. Brano pod uwagę także obecność metali ciężkich lub innych substancji w środowisku, które mogłyby skutkować zaburzeniami neuronalnymi. Hipotezę miał potwierdzać fakt, że na jednej z wysp Pacyfiku zanotowano znacznie większość zapadalność na SLA w stosunku do populacyjnej i anomalię tę udowodniono poprzez związek zachorowań z obecnością na wyspach konkretnej rośliny bogatej w beta-N-metyloamino-I-alaninę. Szeroko omawiane są również możliwe przyczny autoimmunologiczne i zapalne, wynikające z autoagresji organizmu skierowanej przeciwko własnym komórkom nerwowym. Żadna z hipotez nie uzyskała jednak pierwszeństwa.
W 5-10% przypadków stwardnienie zanikowe boczne występuje rodzinnie i jest dziedziczone. Odkryto również konkretne geny, których posiadacze chorują na SLA częściej. Geny te nie skazują jednak pacjenta w bezpośredni sposób na zachorowanie.

Rozpoznanie

Rozpoznanie choroby stawia się na podstawie tak zwanych kryteriów El Escorial. Zgodnie z tymi kryteriami chorzy klasyfikowani są do jednej z czterech grup:
1) pewne SLA,
2)prawdopodobne SLA,
3) prawdopodobne SLA potwierdzone laboratoryjnie,
4) możliwe SLA.
Oceny dokonuje się poprzez badanie stopnia uszkodzenia neuronów ruchowych(proste badanie fizykalne neurologiczne wykonywane przez lekarza) oraz badanie EMG (stymulowanie prądem określonych mięśni w celu oceny ich aktywności), rezonans magnetyczny, badanie płynu mózgowo- rdzeniowego, a także inne oznaczenia wykonywane z surowicy krwi (badania serologiczne).

Leczenie

Pomimo wieloletnich wysiłków stwardnienie zanikowe boczne pozostaje chorobą nieuleczalną. Jedynym lekiem o udowodnionej, choć niewielkiej skuteczności pozostaje riluzol. Stosowany w dawce 100 mg/dobę przez 18 miesięcy wydłużał średnio przeżycie chorych o 2–3 miesiące. Lek jest na ogół dość dobrze tolerowany, a jedynie około 10% pacjentów odstawia go z powodu działań niepożądanych, takich jak nudności, astenia i apatia. W trakcie leczenia zalecane jest monitorowanie enzymów wątrobowych i morfologii krwi.Terapia skupia się na leczeniu objawowym choroby i niwelowaniu takich przykrych objawów, jak ślinotok, zaparcia, spastyczność mięśniowa.

Rokowanie

Typowo od pewnego rozpoznania stwardnienia zanikowego bocznego, przeżycie wynosi od 1,5 do 3 lat. Możliwy jest jednak również piorunujący przebieg choroby, jak i długotrwałe przeżycie > 10lat.

Profilaktyka

Jako, że nieznane jest podłoże choroby niemożliwe jest też zapobiegnięcie jej wystąpieniu. W rozwiniętej chorobie właściwie prowadzone rehabilitacja i leczenie pacjenta może spowolnić wystąpienie całkowitej niepełnosprawności i zwiększyć komfort życia pacjenta. Poprawę jakości życia można uzyskać poprzez:

1. Wytworzenie przetoki odżywczej (przezskórnej drogi do przewodu pokarmowego), aby zapobiec niedożywieniu
2. Wentylację nieinwazyjną (nie wymagającą intubacji ani środków zwiotczających) w celu opanowania niewydolności oddechowej. Skuteczną wentylację na późnych etapach choroby może jednak zapewnić tylko użycie respiratora, ta jednak wymaga świadomej decyzji i zgody chorego. Stosując sztuczną wentylację można w skrajnych przypadkach przedłużyć życie nawet o kilkanaście lat, chory będzie pozostawał jednak całkowicie porażony.
3. Wstrzyknięcia toksyny botulinowej lub małe dawki promieniowania jonizującego w okolicy ślinianek w celu opanowania uporczywego ślinotoku

Fizjoterapia

Od momentu postawienia rozpoznania powinna wdrożona być rehabilitacja ruchowa, która ma zwiększyć zakres ruchów chorego i jak najdłużej podtrzymać samodzielne wykonywanie codziennych czynności przez chorego. U pacjentów, oprócz utraty funkcji ruchowych, dominuje przewlekłe zmęczenie, które może utrudniać proces rehabilitacji i musi być brane pod uwagę przy jej prowadzeniu, ponieważ nadmierne obciążenie mięśniowe może prowadzić do ich przyspieszonego zaniku.
Zabiegi rehabilitacyjne powinny być stosowane kilkakrotnie w ciągu dnia i co szczególnie ważne, dostosowane do możliwości ruchowych chorego. Są to: ćwiczenia w sali gimnastycznej, zajęcia ruchowe w basenie wzmacniające odpowiednie grupy mięśni, ćwiczenia czynne na sali chorych (chodzenie w balkonikach, stabilizatorach), czy też ćwiczenia bierne w łóżku chorego połączone z masażem leczniczym u pacjentów bez spastycznego napięcia).
U chorych z nadmierną męczliwością mięśni, niewielką poprawę mogą przynieść indywidualnie dobrane dawki pirydostygminy. Utrzymanie samodzielności chorego jest możliwe po wykonaniu w domuchorego nieskomplikowanych usprawnień np.: zamocowania poręczy przy wannie i toalecie, podwyższenia toalety, wykorzystania przyrządów pomagających w jedzeniu, ubieraniu się (rezygnacja z guzików na rzecz zamków błyskawicznych) itp. Następnym krokiem w postępowaniu rehabilitacyjnym jest przekonanie chorego do wykonywania w domu prostych elementów ćwiczeń rehabilitacyjnych, początkowo ze specjalistyczną kontrolą fizjoterapeuty, później z udziałem rodziny pacjenta. Obecność objawów związanych z osłabieniem mięśni szyi i karku (opadanie głowy, ból kręgosłupa, wyciekanie śliny z ust) można zmniejszać przez stabilizowanie mięśni odpowiednio dobranym kołnierzem ortopedycznym (w przypadkach z nasilonym opadaniem głowy rekomendowane są kołnierze sztywne). U chorych leżących stosuje się wielofunkcyjne łóżka ortopedyczne pozwalające na zmianę pozycji chorego co kilka godzin oraz materace przeciwodleżynowe.Warto pamiętać o wyższym ułożeniu stóp i rąk, co zmniejsza nasilenie objawów wegetatywnych występujących w dystalnych odcinkach kończyn ( takich jak obrzęk, zasinienie, oziębienie).
Chory powinien mieć również zapewnioną opiekę logopedy, aby jak najdłużej utrzymać funkcję mowy, która zapewnia komunikację z otoczeniem i wpływa na stan psychiczny chorego. Przy narastających zaburzeniach mowy logopeda może pomóc wypracować własny sposób komunikacji między pacjentem a opiekunem, niekoniecznie przy użyciu samego aparatu mowy.

Podsumowanie

Stwardnienie zanikowe boczne to postępująca choroba neurologiczna, która dotyka głównie mężczyzn, począwszy od piątej dekady życia. Jej przyczyny nie zostały jeszcze poznane, a na powstawanie choroby składa się prawdopodobnie wiele czynników. W wyniku schorzenia dochodzi do stopniowego upośledzania funkcji ruchowych, zaników mięśniowych i przykurczów oraz pogorszenia mowy. W krańcowym stadium choroby dochodzi do niewydolności oddechowej, która może być przyczyną zgonu. Na obecnym stopniu rozwoju medycyny nie ma możliwości odwrócenia skutków choroby, możliwe jest jednak opóźnienie rozwoju niepełnosprawności i zwiększenie komfortu życia pacjenta poprzez właściwie dobraną rehabilitacją oraz wspomaganie funkcji oddechowych. Rokowanie w stwardnieniu zanikowym bocznym jest poważne, a choroba zwykle doprowadza w krótkim czasie do wyłączenia chorego z życia społecznego.

Autor:
lek. Sylwia Ziółkowska