Zanik mięśni

Opis choroby

Zanik mięśni będący chorobą dziedziczną, w swojej najczęstszej postaci - dystrofii Duchenne'a, dotyczy jedynie chłopców (kobiety nie chorują, a przekazują nieprawidłowe geny swojemu potomstwu). Choroba jest postępująca, objawia się stopniową utratą siły mięśniowej, będącą konsekwencją obustronnego i najczęściej symetrycznego zaniku mięśni.Postać obręczowa dotyczy obu płci, a objawy zaniku ujawniają się w późniejszym wieku, zanik obejmuje głównie mięśnie okolicy miednicy. Z kolei w postaci twarzowo-łopatkowo-ramieniowej choroba dotyka przede wszystkim tkanki mięśniowej obręczy barkowej i twarzy.Za wystąpienie schorzenia odpowiadają nieprawidłowości genetyczne, które są dziedziczone od rodziców.

Objawy

Choroba rozpoczyna się w pierwszych latach życia (zauważalne zaburzenia ruchów obserwuje się nierzadko już w wieku niemowlęcym). Pierwszymi symptomami są problemy z chodzeniem, szczególnie widoczne w czasie wychodzenia po schodach. Maluchy mają również problemy ze wstawaniem i siadaniem. Wraz z postępem choroby dochodzi do zaniku mięśni tułowia, okolicy miednicy, łopatek i barków. Wskutek zaników obserwowane są przykurcze (często w obrębie łydki, co utrudnia chodzenie). Z powodu osłabienia mięśni prostujących tułów kręgosłup jest wygięty do przodu.Chód chorych określany jest, jako „kaczkowaty”: wskutek niedowładu mięśni obręczy miedniczej w trakcie chodzenia pacjent wykonuje ruchy tułowia w bok, które umożliwiają przesuwanie kończyny dolnej do przodu (kołysanie w biodrach przypomina poruszanie się kaczki). Nasilone są również trudności ze wstawaniem z pozycji leżącej: chorzy z pozycji na plecach najpierw obracają się na bok, potem stają na czworakach i stopniowo prostują tułów przy wspieraniu się na kończynach górnych.Zanik mięśni jest symetryczny - obejmuje w podobnym stopniu lewą i prawą stronę. Mięśnie twarzy rzadko są zanikłe. Nie stwierdza się zaburzeń czucia, a czynność zwieraczy jest zachowana. Poziom inteligencji z reguły jest prawidłowy.Innym charakterystycznym objawem jest odstawanie łopatek, co przypomina skrzydła motyla.
Postać obręczowa zaniku mięśni jest rzadszą postacią schorzenia, występuje zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet. Pierwsze objawy pojawiają się w drugiej i trzeciej dekadzie życia, najczęściej są bardziej wyrażone w obrębie mięśni obręczy miedniczej. Przebieg w tym przypadku nierzadko bywa powolny i wieloletni.
Postać twarzowo-łopatkowo-ramieniowa rozpoczyna się w różnym wieku, pojawia się nieco częściej u kobiet. Zanik na początku obejmuje obręcz barkową, później również mięśnie twarzy. Typowa jest niemożność gwizdania ustami, a ruchy twarzy są ograniczone, wargi wydają się pogrubiałe. Przebieg tej postaci schorzenia jest powolny i łagodny.

Leczenie

Nie jest znana terapia przyczynowa, która mogłaby hamować postęp choroby. Leczenie jest tylko objawowe. Celem powinno być zapewnienie pacjentowi jak najdłuższej możności samodzielnego przemieszczania się. Niezwykle pomocne są metody rehabilitacji. Ponadto ważne jest postępowanie dietetyczne, które ma na celu zapobiec otyłości utrudniającej chodzenie. W niektórych przypadkach pacjenci są kwalifikowani do operacyjnego leczenia przykurczów poprzez zabiegowe przecięcie tkanek.

Fizjoterapia

Nie ma wątpliwości, że rehabilitacja ruchowa spowalnia postęp choroby. Rodzaj ćwiczeń zalecanych pacjentom zależy przede wszystkim od stadium zaawansowania schorzenia. Istotna jest systematyczność, należy zachęcać chorych do różnych form rehabilitacji ruchowej.Szczególnie zaleca się regularne wizyty na basenie - wykonywanie czynnych ćwiczeń w wodzie jest łatwiejsze, a dodatkowy opór stawiany przez wodę pozwala wzmacniać siłę pewnych grup mięśniowych i poprawia ruchomość stawów. Przykładowo trzymając się krawędzi basenu:

• stojąc przodem do krawędzi basenu można wykonywać serie półprzysiadów zakończonych wyskokiem w górę,
• stojąc tyłem do krawędzi basenu można wykonywać kopnięcia do przodu (raz lewą, raz prawą nogą),
• stojąc bokiem do krawędzi basenu można wykonywać serię unoszenia i opuszczania nogi do boku (podnoszenie do wysokości biodra).

Wskazuje się również na istotne ćwiczenia oddechowe - zanik mięśni dotyczy również tych uczestniczących w procesie oddychania. Ćwiczenia pozwalają na utrzymanie siły mięśni oddechowych i uczą efektywnego kaszlu, w czasie którego odkrztusza się zalegającą w drogach oddechowych wydzielinę.

Rokowanie

W większości przypadków zanik mięśni ma złe rokowanie. Schorzenie jest nieuleczalne i postępujące - w ciągu 5-15 lat rozwija się rozległy zanik, a niedowład jest znacznie nasilony (uniemożliwia chodzenie). Tylko w niektórych postaciach występuje łagodny, wieloletni przebieg choroby. Częstymi przyczynami zgonu są powikłania pod postacią infekcji, zwłaszcza w obrębie dróg oddechowych (w tym szczególnie niebezpieczne jest zapalenie płuc).

Podsumowanie

Dziedziczny zanik mięśni to grupa objawów związana z zanikiem i osłabieniem siły mięśniowej o postępującym charakterze. Najczęstsza postać - dystrofia Duchenne'a, dotyczy jedynie płci męskiej. W obrazie klinicznym dominują zaburzenia chodzenia, stopniowo prowadzące do braku możności samodzielnego poruszania się. Ze względu na brak leczenia przyczynowego i postępujący charakter rokowanie jest niepomyślne. Jednym z najistotniejszych elementów terapii pozostaje rehabilitacja prowadzona pod okiem specjalisty.

Autor:
lek Mariusz Kłos
specjalista neurolog