Choroba Huntingtona

Choroba Huntingtona

Opis choroby

Choroba Huntingtona to choroba, która obrosła wieloma mitami i jest źródłem lęku dla osób, w których rodzinie kiedykolwiek się pojawiła. Jest to schorzenie genetyczne o niekorzystnym sposobie dziedziczenia, który daje duże szanse na ujawnienie się choroby w kolejnym pokoleniu. Pacjenci cierpią z powodu zaburzeń w ośrodkowym układzie nerwowym, zwłaszcza charakterystycznej pląsawicy, zaburzeń ruchowych, a w miarę rozwoju choroby, również otępienia. Choroba występuje z częstotliwością 4-8 przypadków na sto tysięcy mieszkańców.

Objawy

Głównym objawem schorzenia są ruchy pląsawicze. Polegają one na szybkich, obszernych ruchach kończyn, niekontrolowanych grymasach twarzy, które rosną aż do skali karykaturalnej i znacznie zakłócają normalne poruszanie się i funkcjonowanie chorego. Ruchy pląsawicze początkowo niewielkie i rzadsze, przybierają na sile wraz z czasem trwania choroby. Napięcie mięśni jest zwykle zmniejszone. Ruchy pląsawicze są symetryczne, obustronne, wprawiają zwykle ciało pacjenta w ruch przypominający chaotyczny taniec. Ruchy mimowolne nasilają się w sytuacjach stresowych, a niekiedy także podczas chodu. Chód przez to staje się dziwaczny, taneczny, z ustawianiem kończyn w nienaturalny sposób. Mimo znacznego nasilenia zaburzeń poruszania się, cierpiący na chorobę Huntingtona – zwłaszcza w początkowych stadiach choroby – stosunkowo rzadko upadają. Często nie mają świadomości zaburzeń ruchowych lub nie przykładają wagi do dyskretnych ruchów mimowolnych, które mogą umknąć również uwadze lekarza. Charakterystyczne dla choroby jest także otępienie z postępującymi zaburzeniami pamięci. U większości pacjentów pojawiają się zaburzenia neuropsychiatryczne, takie jak objawy psychotyczne, zaburzenia emocji i impulsów. Chorzy mogą być drażliwi, agresywni, ale też wycofani, apatyczni i w dużej części przypadków depresyjni. Depresja ma zwykle skomplikowany przebieg i jest pochodną wielu czynników: zmiany sytuacji pacjenta, podłoża organicznego, ale też zastosowanego leczenia.

Choroba postępuje zwykle powoli, ale w sposób ciągły, bez nagłych zaostrzeń. Dominują zaburzenia ruchowe, mogą także występować napady padaczkowe i depresja. Z czasem pojawiają się zaburzenia mowy i połykania, a także zaburzenia snu. W tej fazie choroby pacjent staje się zwykle całkowicie zależny od otoczenia.

Nierzadkim zjawiskiem w przebiegu schorzenia jest istotne zmniejszenie się wagi ciała obserwowane niekiedy już na początku choroby. Przyczyny tego objawu nie są jasne. Zwiększenie metabolizmu związane z ruchami mimowolnymi oraz zmniejszona podaż pokarmu wynikająca z zaburzeń połykania nie tłumaczą spadku wagi u części chorych, dlatego przypuszcza się, że przyczyną może być defekt metaboliczny.

Przyczyny

Przyczyna choroby została ściśle zidentyfikowana. Jest nią mutacja genu HD kodującego białko nazywane huntingtyną. Zmutowany gen posiada dużo więcej powtórzeń sekwencji nukleotydowej CAG na swoim końcu. Powoduje to produkcję wadliwego białka. Zmutowane białko, zawierające zbyt długi ciąg reszt glutaminowych, gromadzi się w komórkach nerwowych i wyzwala proces zwyrodnieniowy. Zmiany patologiczne obejmują głównie takie struktury mózgu, jak jądro ogoniaste, skorupę i korę mózgową. Ruchy pląsawicze przypisywane są zaburzeniom czynności układu GABA-ergicznego, który fizjologicznie hamuje nadmierną aktywność układu nerwowego.

Ze względu na dominację wadliwego genu nad genem zdrowym (sposób dziedziczenia autosomalny dominujący), niezależnie od płci, pacjent ma 50% szans na odziedziczenie choroby, jeśli cierpi na nią któreś z rodziców.

Rozpoznanie

Wstępne rozpoznanie choroby stawia się na podstawie dodatniego wywiadu rodzinnego i występowania triady objawów: ruchów pląsawiczych, otępienia i zaburzeń osobowości. Rozpoznanie potwierdza analiza DNA (stwierdzenie nadmiernej liczby powtórzeń trinukleotydowych CAG w obrębie genu HD). W podstawowych badaniach laboratoryjnych nie stwierdza się nieprawidłowości. Dyskretne zmiany dostrzegane są w tomografii komputerowej lub rezonansie magnetycznym mózgowia- dochodzi do poszerzenia układu komorowego oraz charakterystycznego obrazu komór bocznych w kształcie skrzydeł motyla.

Leczenie

Leczenie choroby jest wyłącznie objawowe, to znaczy, że nie istnieje sposób na zmniejszenie ilości patologicznego białka w organizmie ani wyeliminowanie wadliwego genu. Stosuje się leczenie farmakologiczne w celu zmniejszenia szczególnie uciążliwych dla pacjenta ruchów pląsawiczych. Są to głównie leki nazywane neuroleptykami, które blokują receptory dopaminergiczne (haloperidol, risperidon), a także leki usuwające dopaminę z połączeń nerwowo-mięśniowych, jak tiapryd. W wielu sytuacjach włącza się leczenie przeciwdepresyjne i przeciwpsychotyczne ( bjawy takie występują u 10-15 % chorych).

Rokowanie

Rokowanie zależy w dużym stopniu od tego, czy mutacja wystąpiła u danego chorego po raz pierwszy, czy też jest dziedziczona od kilku pokoleń. Często obserwuje się zjawisko antycypacji (zwłaszcza przy dziedziczeniu od strony ojca) polegające na coraz wcześniejszym ujawnianiu się choroby w kolejnych pokoleniach. Zależy to od wzrastającej z pokolenia na pokolenie liczby powtórzeń trójki nukleotydów CAG w obrębie genu HD kodującego huntingtynę.

Od chwili rozpoznania choroby średnie przeżycie pacjentów wynosi 15-20 lat. Zaburzenia połykania powodujące zachłystowe zapalenie płuc są przyczyną śmierci w 85% przypadków.

Profilaktyka

Nie istnieje skuteczna profilaktyka choroby, nie jest też możliwe opóźnienie jej ujawnienia się. Możliwe jest obecnie wykonanie testów genetycznych, które wykrywają chorobę, jeszcze w okresie bezobjawowym. Chory nie powinien jednak otrzymywać wyników takich badań, nie mając jednocześnie wsparcia medycznego i psychologicznego, ze względu na duży odsetek samobójstw w tej grupie pacjentów.

Wielopoziomowa rehabilitacja i wsparcie mogą złagodzić przebieg choroby i sprawić, ze chory będzie lepiej radził sobie z jej objawami, a także swoją niesprawnością.

Fizjoterapia

Rehabilitacja w chorobie Huntingtona musi przebiegać pod kontrolą wielu specjalistów. Poza opieką fizjoterapeuty chory wymaga pomocy logopedy, wsparcia psychologicznego, a także nierzadko porad dietetycznych ze względu na postępującą utratę masy ciała, mogącą nasilać niesprawność. Logopeda może pokazać pacjentom ćwiczenia, które mogą być wykonywane przez nich w domu, uczyć, jak radzić sobie z zaburzeniami mówienia oraz zalecić postępowanie rehabilitacyjne w celu usprawnienia mięśni, uczestniczących w wypowiadaniu poszczególnych słów. Psychoterapia pełni rolę nie tylko w poprawie samopoczucia, ale także w motywacji do kontynuowaniu terapii.

Stosowane są różne formy kinezyterapii, zwłaszcza skupiające się na polepszeniu funkcji chodu chorego. Mogą być stosowane formy rehabilitacji podobne do tych używanych w chorobie Parkinsona. Postępowanie kinezyterapeutyczne może obejmować ćwiczenia oddechowe, ćwiczenia Frenkla, ćwiczenia czynne w odciążeniu (stawów biodrowych i barkowych), ćwiczenia z wykorzystaniem technik metody PNF w celu poprawy równowagi oraz koordynacji nerwowo-mięśniowej, a przez to funkcji chodu, ćwiczenia balansu z wykorzystaniem piłki rehabilitacyjnej lub platformy,terapię zajęciową. Zastosowanie znajdują takie zabiegi fizykalne, jak: masaż klasyczny mięśni, masaż podwodny (działanie relaksacyjne zlecone po terapii ruchowej), terapia zmiennym polem magnetycznym niskiej częstotliwości .

Podsumowanie

Choroba Huntingtona to schorzenie genetyczne przebiegające pod postacią zaburzeń układu nerwowego, takich jak nieskoordynowane ruchy mimowolne kończyn, tułowia i mięśni twarzy, zaburzenia poruszania się, a także objawy psychiatryczne (otępienie, depresja, psychozy). W miarę czasu trwania choroby mogą dołączać się także bardziej złożone zaburzenia mowy, jedzenia czy samodzielnego oddychania. Choroba nieuchronnie prowadzi do pełnej niepełnosprawności i zgonu po kilkunastu do kilkudziesięciu latach choroby. Leczenie farmakologiczne może zmniejszyć nasilenie patologicznych ruchów pląsawiczych, a także poprawić stan emocjonalny chorego. Niebagatelną rolę odgrywa złożona rehabilitacja pomagająca pacjentom radzić sobie z narastającymi objawami i jak najdłużej prowadzić aktywne, sprawne życie codzienne.

Autor:
mgr Sylwia Płusa